线粒体及线粒体病2004.12.4

线粒体及线粒体病2004.12.4

线粒体位于细胞质中，所有真核细胞中均有线粒体存在。每个细胞的线粒体约1～2000个的间，线粒体的作用主要是参与氧化和磷酸化，为细胞提供ATP，储存能量。另外一个更重要的作用是与存在于细胞核内的染色质一起参与遗传基因的表达。线粒体中的基因成分为mtDNA，染色质中的基因成分为NDNA，前者也叫孟德尔基因，后者也叫核基因；前者又叫作父性基因，后者又叫作母性基因。两种基因的外尚存在若干野生基因和突变基因。虽然基因的突变和野生、突变基因有关，但因其数量较少，平时不引发器官和组织的病变和功能异常。但当这种野生基因和突变基因的数量达到（或超过）一定阈值时则相关脏器和组织就可能发生病变或功能紊乱。最易紊乱的组织是心、脑、肌肉，最常见的症状是眼睑下垂、心肌病、近端肌肉病、神经性耳聋、糖尿病、痴呆、偏头痛，最常见于儿童，母系遗传亦多见。乳酸盐浓度、磷酸激酶是最重要的检查手段。