第75部分

+------+------+----------+------------+---------:+---------:+-----------:+------------+-----------+-----------+------------+-----------+-----------+-----------+

鉴别特点 | 红细胞生成性血卟啉病 | > 性 面 病 +----------+----------+------------+------------------------+-----------+------------------------+-----------------------+ | 尿卟 | > 粪卟 | > 原卟 | > 急性间歇型 | > 迟发性 | > 混合型 | > 遗传性粪卟啉型 | 啉型 | > 啉型 | > 啉型 | | > 皮肤型 | | 临 | 遗传特性 | 隐性 | > 不明 | > 显性 | > 显性 | > 显性 | > 显性 | > 显性 床 | | | | | | | | 表 | | | | | | | | 现 | | | | | | | | +------------------------------+----------+----------+------------+------------------------+-----------+------------------------+-----------------------+ | 性别 | 男多 | > 均等 | > 均等 | > 女多 | > 男多 | > 相等 | > 均等 +------------------------------+----------+----------+------------+------------------------+-----------+------------------------+-----------------------+ | 年龄 | 0~5 | > 幼儿 | > 0~5 | > 20~40 | > 40~70 | > 10~30 | > 任何年龄 +------------------------------+----------+----------+------------+------------+-----------+-----------+------------+-----------+-----------+-----------+ | 病期 | | | | > 隐匿期 | > 急性期 | | > 隐匿期 | 急性期 | > 隐匿期 | > 急性期 +------+-----------------------+----------+----------+------------+------------+-----------+-----------+------------+-----------+-----------+-----------+ | > 皮 | > 光感性皮肤损 害 | 有 | > 有 | > 有 | > 无 | > 无 | > 有 | > 无 | > 可有 | > 无 | > 可有 | > 肤 | | | | | | | | | | | | > 症 | | | | | | | | | | | | > 状 | | | | | | | | | | | | +-----------------------+----------+----------+------------+------------+-----------+-----------+------------+-----------+-----------+-----------+ | | > 多毛症、色素过 多 | 有 | > 有 | > 有 | > 有 | > 有 | > 有 | > 无 +------+-----------------------+----------+----------+------------+------------------------+-----------+------------------------+-----------------------+ | 骨、牙齿发红 | 有 | > 无 | > 无 | > 无 | > 无 | > 无 | > 无 +-----------------+------------+----------+----------+------------+------------+-----------+-----------+------------+-----------+-----------+-----------+ | > 腹部症 状 | > 腹痛 | 无 | > 无 | > 无 | > 无 | > 有 | > 无 | > 无 | > 有 | > 无 | > 有 | +------------+----------+----------+------------+------------+-----------+-----------+------------+-----------+-----------+-----------+ | | > 肝损害 | 无 | > 无 | > 无 | > 无 | > 可有 | > 无 | > 可有 | +------------+----------+----------+------------+------------------------+-----------+------------------------+-----------------------+ | | > 脾肿大 | 有 | > 无 | > 无 | > 无 | > 无 | > 无 | > 无 +-----------------+------------+----------+----------+------------+------------+-----------+-----------+------------+-----------+-----------+-----------+ | 神经精神症状 | 无 | > 无 | > 无 | > 无 | > 有 | > 无 | > 无 | > 有 | > 无 | > 有 实 | > 红细胞 | > 尿卟啉 | ++++ | > +++ | > ++ | > 正常 | > 正常 | > 正常 | > 正常 验 | | | | | | | | | 室 | | | | | | | | | 检 | | | | | | | | | 查 | | | | | | | | | | +------------+----------+----------+------------+------------------------+-----------+------------------------+-----------------------+ | | > 粪卟啉 | +++ | > ++++ | > ++ | > 正常 | > 正常 | > 正常 | > 正常 | +------------+----------+----------+------------+------------------------+-----------+------------------------+-----------------------+ | | > 原卟啉 | ++ | > ++ | > ++++ | > 正常 | > 正常 | > 正常 | > 正常 +-----------------+------------+----------+----------+------------+------------+-----------+-----------+------------+-----------+-----------+-----------+ | > 尿液 | > 颜色 | 红色 | > 红色 | > 久置变红 | > 久置变红 | > 红色 | > 红色 | > 久置变红 | > 可红色 | 久置变红 | > 可红色 | +------------+----------+----------+------------+------------+-----------+-----------+------------+-----------+-----------+-----------+ | | > △ - 氨 | 正常 | > 正常 | > 正常 | > + | > ++ | > 正常 | > 正常 | > ++ | > + | > ++ | | > 基 - | | | | | | | | | | | | > y-酮戊酸 | | | | | | | | | | | +------------+----------+----------+------------+------------+-----------+-----------+------------+-----------+-----------+-----------+ | | > 卟胆原 | 正常 | > 正常 | > 正常 | > ++ | > +++ | > +正常 | > 正常 | > ++ | > + | > ++ | +------------+----------+----------+------------+------------+-----------+-----------+------------+-----------+-----------+-----------+ | | > 尿卟啉 | ++++ | > ++ | > 正常 | > ++ | > ++ | > ++++ | > 正常 | > +++ | > 正常 | > ++ | +------------+----------+----------+------------+------------+-----------+-----------+------------+-----------+-----------+-----------+ | | > 粪卟啉 | +十 | > ++++ | > 正常 | > ++ | > ++ | > ++ | > 正常 | > +++ | > 正常或+ | > +++ +-----------------+------------+----------+----------+------------+------------+-----------+-----------+------------+-----------+-----------+-----------+ | > 粪 | > 粪卟啉 | ++ | > ++ | > 正常 | > 正常 | > + | > 正常 | > ++++ | > +++ | > ++ | > ++++ | +------------+----------+----------+------------+------------+-----------+-----------+------------+-----------+-----------+-----------+ | | > 原卟啉 | ++ | > ++ | > 正常 | > 正常 | > + | > 正常 | > ++++ | > +++ | > 正常 | > + | | | | | > 至++ | | | | | | | 注：+表示增加，+++表示大量增加. (二)鉴别诊断 1.急腹症 急性间歇型腹痛发作，易误诊为急腹症进行剖腹探查。但急腹症腹部有固定压痛、反 跳痛及肌紧张等体征，尿液暴晒、酸化加热后不变红色，PBG 试验阴性。 2.铅中毒 铅中毒可引起卟啉代谢障碍产生腹痛，与急性间歇型的发作相似，但PBG 正常，有铅接 触史，血铅、尿铅增高。 3 .糙皮病 易与皮肤型混淆。但常有舌炎，口腔炎及营养障碍史，尿中排出卟啉及其前体不多，烟 酸治疗有效。 4.症状性卟啉尿 此病见于多种情况，如肝病、结缔组织病、多种血液病等。化验以粪卟啉为主， 尿卟啉增多不著,卟啉前体不增多，尿PBG 试验阴性。 三、中医对血卟啉病的认识及治疗 (一)历代医家有关类似血卟啉病的论述 祖国医学中没有血卟啉病之病名记载，但有关"蓄血证""奔豚气病"的论述与本病的临床表现十 分相似。张仲景在《伤寒论 ·太阳病篇》中说："太阳病不解，热结膀胱，其人如狂，血自下......,但少腹急 结者，乃可攻之，宜桃核承气汤"。"太阳病，六七日表证仍在，脉微而沉，反不结胸，其人发狂者，以热在 下焦，少腹当硬满，小便自利......淤热在里故也，抵当汤主之""太阳病身黄，脉沉结，少腹硬......小便 自利，其人如狂者，血证谛也"。指出本病以腹痛、发狂、身黄、大便秘结、小便自利等症为主要临床表 现，淤热搏结是其基本病机，治疗宜活血通下之法，《金匮要略 ·奔豚气病篇》云："师曰：奔豚病从少腹 起，上冲咽喉，发作欲死，复还止，皆从惊恐得之"。概括了本病腹痛状若奔豚者，其病因病机系七情内 伤，肝郁气逆所致。在治法上提出"奔豚病气上冲胸......奔豚汤主之"。 (二)中医对血卟啉病的病机认识 本病的发生首先与机体特性有密切关系，而对机体特性起决定作用的则是先天禀赋。若父母脏腑 不健，于受生之时，则形成薄弱体质，决定了罹患本病的体质特性。①因禀赋不足，卫外不固，易感外 邪。感邪之后无力驱邪外出，病邪入里化热客于血分，淤热搏结蓄于下焦，可见少腹拘急、硬满胀痛；淤 热上扰则心神不宁、神志错乱。②饮食失调、劳倦所伤及饮酒均损伤脾胃，资生湿热，湿热阻于中焦，使 通降传导功能失职，不通则痛，而见腹部疼痛，恶心呕吐等；若湿热蕴积，壅滞经络，浸淫筋脉肌肉，可 见肢体驰纵不用，痿软无力；若湿热熏蒸，使肝胆疏泄失常，则胆汁不循常道而出现黄疸。③肝主情志、 主疏泄，若七情内伤，肝失疏泄，气机郁结，久而化热，又因肝藏血，司血海，体阴而用阳，每当行经、妊 娠之后，肝经阴血不足。其阳气势必用之有余，肝经郁热之气挟冲脉上逆，则发为奔豚之病。④若先天 禀赋不足，气血素亏，加之久病淤血，邪热滞留不去，耗伤气血津液，终致气血两虚。血本阴液，具有滋 润、荣养的功用；气为血帅，有推动、固摄作用，气虚则血行涩滞，血虚则经脉挛急生痛，故腹部隐痛不 已。若气血不能荣养筋脉肌肉，则肢体麻木、萎弱不用；血不养心，神不守舍，则生惊恐、不寐等。⑤由于 禀赋不足，气血两虚而腠理疏松，每于阳光暴晒之时，风湿热毒之邪乘虚客于肌表，发为皮肤红斑、痒 疹、大疱、渗液、溃疡等。 本病病症变化多端，发病机理较为复杂，总之其发生以先天禀赋不足为内因，感受外邪、饮食劳 倦、七情内伤为外因。病变部位较为广泛，在表损及皮肤、筋脉、肌肉，在里涉及上中下三焦。其病有虚 实之分，实者乃湿、热、淤搏结及气机逆乱，虚者则为气血津液不足。 (三)中医辨证分型及方药 1.淤热蓄血型证见腹痛持续，阵发性绞痛，以脐周及下腹为剧，按之痛剧，烦躁谵妄，便秘尿赤， 或巩膜黄染，舌质暗，苔黄，脉弦涩。治以泻下逐淤。方用桃仁承气汤：桃仁10g, 大黄12g, 桂枝6,芒硝 6g, 甘草5g。水煎服，1日1剂。腹痛甚者加元胡、失笑散；淤血重者加土鳖、丹参；黄疸重者加茵陈、栀子； 烦躁谵妄明显加天麻、钩藤、栀子；呕吐加半夏、藿香；腹胀加枳实、厚朴；血压高加石决明、夏枯草；便 秘顽固加重大黄、芒硝的用量。 2.湿热阻滞型 证见腹部胀痛，恶心呕吐，胸闷纳呆，面色萎黄，大便干或溏，小便短赤，或见皮肤

巩膜黄染，或肢体萎软不用，舌质红，苔黄腻，滑数。治以清热利湿。方用甘露消毒丹：滑石18g, 石菖蒲

9g, 藿香12g, 木通6g, 茵陈15g, 黄芩12g, 连翘9g, 薄荷9g, 白蔻仁9g, 射干6g, 川贝6g。水煎服，1日1剂。大 便秘结加大黄；腹胀明显加厚朴；口苦、纳差、黄疸明显加栀子。

3.肝郁气逆型 证见腹痛发作急骤，或痛无定处，或始自小腹，自觉气自小腹上冲咽喉，胸间乳 胀，嗳气口苦，呕吐痰涎，哭笑无常，胡言乱语，甚者昏厥，舌质红，苔黄，脉弦。治以疏肝泄热、平冲降 逆。方用奔豚汤：甘草9g,半夏15g,黄芩10g,白芍12g,当归9g,川芎9g,生葛15g,生姜12g, 甘李根皮30g。 水煎服，1日1剂。腹痛剧烈加厚朴、元胡；咽喉梗阻感加苏梗、厚朴；哭笑无常加龙齿、酸枣仁；口苦、呕 吐明显加栀子、代赭石。

4.气血两虚型 证见腹部隐痛或闷痛，时作时止，面色苍白，神疲乏力，肢体麻木，或萎软瘫痪，肌 肉萎缩，惊恐，不寐，舌质淡，苔白，脉沉细。治宜调理气血。方用八珍汤：当归10g,川芎12g,白芍15g,熟 地15g, 白术12g, 茯苓12g, 甘草9g, 党参15g。水煎服，1日1剂。腹痛明显加元胡；失眠加夜交藤、柏子仁； 肢体萎软、肌肉萎缩重用党参、当归，并加黄芪。

5.湿毒犯表型 证见皮肤痒疹、红斑、丘疹、大疱、渗液、溃疡，舌淡或红、苔黄，脉数。治以利湿解 毒、养血祛风。方用龙胆泻肝汤：龙胆草9g, 黄芩9g, 栀子9g, 当归10g, 泽泻12g, 木通6g, 车前子15g, 柴 胡 6g, 甘草9g, 生地9g。水煎服，1日1剂。热重加石膏；湿重加苦参；风胜加白藓皮、白蒺藜；血虚加四物汤。

(四)有关本病辨证论治的中医资料

《少腹逐淤汤治疗血紫质病5例报告》用少腹逐淤汤加减：小茴香、干姜各3g, 延胡索、没药各6g, 当 归、川芎、赤芍、蒲黄、五灵脂各9g, 丹参15g, 肉桂3g。水煎服，每日一剂。10d后3例症状明显减轻，3周后 5例症状均明显减轻，5周后症状全部消失，3例尿紫胆原转阴。两月后其余2例尿紫胆原转阴。《卟啉病 治验报告》作者治疗迟发皮肤型及急性间歇型各1例。前者用养血除湿法，方用当归、首乌、赤芍、白术、 苦参、甘草、防风各10g, 蝉蜕6g, 桑寄生、土茯苓各30g,水煎服。后者采用疏肝化湿法，方用赤芍、枳实， 白蒺藜各15g, 绵茵陈24g, 郁金、延胡、柴胡各12g, 滑石、晚蚕砂各30g, 甘草6g, 分别服用40余天而获 愈。(《新中医》1983.8)

《奔豚汤治愈血卟啉病1例》该例患者辨证为肝郁气逆。给予奔豚汤加减：樗白皮15g,黄芩10g,姜 半夏10g, 生姜3片，当归10g, 川芎6g,白芍10g, 甘草5g, 青龙齿15g, 徐长卿15g, 共服药8剂，症状消失出 院。(《黑龙江中医药》1984.2)

《桃核承气汤治疗肝性血卟啉病35例报告》作者认为本病属淤热蓄血，全部病例均采用桃核承气 汤加减治疗。基本方：桃仁10g, 桂枝7g, 大黄9g,芒硝15g, 白芍15g, 甘草3g。结果：治愈31例，好转3例， 无效1例，总有效率97.1%。(《中医杂志》1987.5)

《黄芪建中汤加味治疗23例血卟啉病》认为本病中医辨证属中焦虚寒，脾失健运。拟温中补虚， 和中缓急。方用黄芪建中汤加味：黄芪20g, 炒白芍30g, 桂枝15g, 炙甘草、生姜各10g, 大枣5枚，饴糖 30g。腹痛甚者加元胡15g; 湿重呕吐甚者加砂仁、半夏各10g; 腹胀者加枳壳20g。水煎分两次口服。28 例均获痊愈，疗程最长18d, 最短5d,一般于1周左右痊愈。28例经随访半年，均未复发。(《江苏中医》 1994.11)

《脾约汤治疗产后类血卟啉病23例》认为本病属产后气血亏损，津液不足，燥热内结，积滞壅阻，腑 气不通，不通则痛的特点，以润肠通腑泄热为治则，采用脾约汤加减：火麻仁20g, 杏仁10g, 桃仁10g, 大 黄8g, 枳实9g, 白芍15g, 腹痛甚者加元胡；淤血者加丹参；呕吐加竹茹；黄疸加茵陈；血压偏高者加石决 明、双钩藤；便秘甚者加芒硝，每日一剂，水煎两次，早晚各服一次。结果：除1例肝功能察麝絮(+)、麝浊 6单位外，22例均痊愈。多数服药1~3剂见效。(《北京中医》1996.1)

《少腹逐淤汤治疗血卟啉病3例》作者考虑腹痛因"痛则不通"之故，治以活血化淤，温经止痛，用少 腹逐淤汤加减：小茴香10g,炮姜5g,延胡索15g,赤芍15g,桃仁10g,红花10g,蒲黄10g,五灵脂10g,葛 根

中西医结合实用内科学 20g,肉桂5g,丹 参15g,炙甘草20g,炒莱菔子20g。水煎服，1周后症状明显减轻，4周后症状全部消失，3 例尿卟胆原转阴。随访半年，1例男性复发，继服上药20剂后，至今无复发。(《吉林中医药》1997.1) 《下淤血汤加味治疗产后腹型血卟啉病11例》用活血逐淤，疏肝理气，清热通便法治疗11例产后血 卟啉病患者，用下淤血汤加味：大黄(后下)、瓜蒌各15g, 桃仁、虫各12g, 枳实、白芍、柴胡、元胡、黄 芩、半夏各9g, 甘草5g, 黄连3g, 水煎服。结果：全部病例症状完全缓解，复查无阳性体征，尿卟胆原转阴 而出院，疗程3~9d, 平均5.8d。(《实用中医药杂志》1999.4) 《疏肝理气法在肝性血卟啉病治疗中的应用》作者用疏肝理气法治疗13例患者，以柴胡疏肝散加 延胡索加减：柴胡、陈皮、川芎、香附、枳壳、芍药各10g, 元胡15g, 甘草5g。结果：13例均治愈。3~5d 显 效 ， 12d左右临床症状消失，尿卟胆原阴性，平均疗程2周。8例随访2年以上未复发。(《浙江中西医结合杂 志》2003.9) 四、西药治疗 1.一般护理 应避免诱发因素，如过劳、饮洒、精神刺激以及外伤等，皮肤损害者，应避免阳光。休 息视病情而定。饮食宜易消化富于营养，高蛋白及多种维生素，特别是维生素A、B₂等。可多吃新鲜蔬菜 与胡萝卜。 2.药物治疗 ①红细胞生成性血卟啉病：可用15%对氨基苯甲酸软膏外涂。口服胡萝卜素，每日 60~80mg或核黄素20~40mg。脾肿大有溶血性贫血者脾切除可能有效。②肝性血卟啉病：部 分 病 人 服 强 的松，每日30~60mg可获良效。腹痛发作对症治疗：氯丙嗪12.5~25mg/次，3~4次/d。重 症 病 人 抢 救 时 可 给血红蛋白静脉注射，每次3~6mg/kg体重，间隔12h1次，24h总量<6mg/kg体重。3~5d为 一 疗程。可有短 暂低热和血栓性浅静脉炎，大剂量静注，可发生短暂肾损伤等副作用。氯喹：每次口服125mg, 每 周 2 次。当尿卟啉排出降至<11μmol/24h,停止服用。 ( 周 冬 枝 郭 茜 张 桂 琼 ) 第十四章代谢综合征一、概述 代谢综合征(metabolic syndrome,MS)是一组多种复杂的代谢危险因素如高血糖、高血压、肥胖、 血脂异常、血液高凝状态等发生在同一个体，且不断有新的疾病状态加人。 (一)病因病理 MS的发生是复杂的遗传与环境因素相互作用的结果，其基本病因和发病机制尚未完全阐明。目 前一般认为，胰岛素抵抗是MS的中心环节，而肥胖(特别是中心性肥胖)与胰岛素抵抗的发生密切相 关。胰岛素抵抗指胰岛素作用的靶器官(肝脏、肌肉、脂肪组织、血管内皮细胞、动脉平滑肌细胞等)对 胰岛素作用的敏感性降低。在疾病的早期由于胰岛素代偿性分泌增多导致高胰岛素血症，故高胰岛素 血症是胰岛素抵抗的重要标志。胰岛素抵抗的主要原因是脂肪代谢异常；脂肪细胞来源的激素和一些

减少最为重要。②尿酸生成增多：主要由于遗传缺陷导致一些参与嘌呤代谢的酶的活性异常导致嘌 呤代谢障碍，引起血尿酸增加。原发性高尿酸血症常伴有肥胖、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病和 高血压等，目前认为与胰岛素抵抗有关。③痛风的发生在临床上仅有部分高尿酸血症患者发展为痛 风，确切原因不明。当血尿酸浓度过高和(或)在酸性环境下，尿酸可析出结晶，沉积在骨关节、 肾脏和皮下等组织，造成组织病理学改变，导致痛风性关节炎、痛风肾和痛风石等。原发性高尿酸 血症与痛风需建立在排除其他疾病基础之上，而继发者则主要由于肾脏疾病致尿酸排泄减少，骨髓 增生性疾病致尿酸生成增多，某些药物抑制尿酸的排泄等多种原因所致。正常人血浆中尿酸含量约 为0.12~0.36mmol/L, 男性平均约为0.27mmol/L, 女性0.21mmol/L。成年人每日尿酸排出量约210mg。

(二)临床表现

本病以关节炎、痛风石及肾脏损害为主要临床表现。急性痛风性关节炎是最常见的首发症状，其 起病急骤，疼痛剧烈，多于半夜因关节疼痛而惊醒，关节及周围软组织出现明显的红肿热痛。半数以上 患者首发于拇趾，故本病曾称"拇趾痛风",跖趾、踝、膝、指、腕、肘关节亦为好发部位。急性发作持续数 天至数周可自然缓解。饱餐饮酒、过度疲劳、受冷受湿、外伤手术及感染都是急性炎症的诱发因素。急 性炎症反复发作形成慢性关节炎，终致关节僵硬、畸形，活动受限。痛风石即尿酸盐沉积于皮下组织形 成的黄白色、大小不一的隆起赘生物，常见于耳轮、蹦趾、指间、掌指关节附近。历时较久的痛风病人， 约1/3有肾脏损害，主要表现为①痛风性肾病：尿酸盐结晶沉积于肾组织引起间质性肾炎，可有蛋白尿 及尿浓缩功能减退，由慢性氮质血症发展到尿毒症症候群。②尿路结石：原发性痛风20%~25%并发尿 酸性尿路结石，有的甚至是痛风首发症状。

实验室及X线检查：①血尿酸测定，血尿酸增高。正常值：男208~428μmol/L, 女155~357μmol /L (尿酸酶法)。②尿液尿酸测定，半数病人尿中尿酸排出增加，正常饮食24h尿酸排出量2.4~5.9mmol。③ 滑囊液检查，急性期关节肿胀，抽取滑囊液镜检，于白细胞内可见双折光的针形尿酸盐结晶。④X 线检 查，关节炎反复发作有骨质改变，表现为邻近关节骨端圆形钻孔样缺损。⑤对痛风石可做活组织检查 或尿酸酶分解测定。

二、诊断 (一)诊断标准

①有痛风家族史。②典型的临床表现，急性单一关节炎。③男性和绝经后女性血尿酸>420μmol/L (7.0mg/dl)、绝经前女性>350μmol/L(6mg/dl) 可诊断为高尿酸血症。中老年男性如出现特征性关节炎 表现、尿路结石或肾绞痛发作，伴有高尿酸血症应考虑痛风。关节液穿刺或痛风石活检证实为尿酸盐 结晶可做出诊断。④慢性关节炎者X线显示邻近关节骨端圆形钻孔样缺损，CT或MRI扫描对明确诊断 具有一定的价值。⑤关节腔液镜检可见尿酸盐针状结晶。⑥急性关节炎期诊断有困难者，秋水仙碱试 验性治疗有诊断意义。

(二)鉴别诊断

1.继发性高尿酸血症或痛风 具有以下特点：①儿童、青少年、女性和老年人更多见。②高尿酸血 症程度较重。③40%的患者24h尿尿酸排出增多。④肾脏受累多见，痛风肾、尿酸结石发生率较高，甚至 发生急性肾衰竭。⑤痛风性关节炎症状往往较轻或不典型。⑥有明确的相关用药史。

2.关节炎 ①类风湿关节炎： 青、中年女性多见，四肢近端小关节常呈对称性梭形肿胀畸形，晨僵 明显。血尿酸不高，类风湿因子阳性，X线片出现凿孔样缺损少见。②化脓性关节炎与创伤性关节炎： 前者关节囊液可培养出细菌；后者有外伤史。两者血尿酸水平不高，关节囊液无尿酸盐结晶。③假性痛 风：系关节软骨钙化所致，多见于老年人，膝关节最常受累。血尿酸正常，关节滑囊液检查可发现有焦 磷酸钙结晶或磷灰石，X线可见软骨呈线状钙化或关节旁钙化。